මෙම ජාන අත්පොත සැකසීම සඳහා ආරම්භ කළ ව්‍යාපෘතිය හැඳින්වූයේ ‘ගෙනෝම 1000 ව්‍යාපෘතිය’ කියායි. ලොව පුරා විසිරි විවිධ ජනගහනයන් 14කට අයත් පුද්ගලයන් රැසක් මෙම ව්‍යාපෘතියට දායක කර ගෙන තියෙනවා. ඔවුන්ගේ ඞීඑන්ඒ සියල්ලම මෙහිදී සූක්ෂම ලෙස විමසීමට ලක් කෙරුණා.
මේ නිසා අනාගතයේ දී රෝගී ප‍්‍රතිකාර ක‍්‍රමවේදයේ විශාල පෙරළියක් ඇති විය හැකියි.
අපේ සිරුරු තැනී ඇති ආකාරය මේ අයුරින් සිතියම් ගත කිරීම නිසා, උරුමයෙන් එන රෝගයන්ට හෝ වෙනත් ජානමය වශයෙන් ඇති වන තත්වයන්ට හෝ වඩාත් හොඳින් ඔරොත්තු දීමට සමහර අයට හැකි වී ඇත්තේ ඇයිද යන්න පර්යේෂකයන්ට තේරුම් ගන්නට හැකි වී තියෙනවා.
විද්‍යාඥයන් විසින් ලොව පුරා 1000කට වැඩි පිරිසකගේ ජාන විකෘතීන් විමර්ශනය කොට සිතියම් ගත කර තියෙනවා. ඒ නිසා අනාගතයේ රෝග ප‍්‍රතිකාර ක‍්‍රමයේ පෙරළියක් සිදු විය හැකියි.
විශ්ව ජාන විමර්ශන ව්‍යාපෘතිය යනු කුමක්ද?
බි‍්‍රතාන්‍ය විද්‍යාඥයන් ඇතුළු අන්තර්ජාතික විද්‍යාඥයන් පිරිසක් වසර පහක් තිස්සේ නියැළුණු මෙම ජාන විමර්ශන ව්‍යාපෘතියට බි‍්‍රතාන්‍යය හා ස්කොට්ලන්තය පමණක් නොව අපි‍්‍රකානු, නැගෙනහිර ආසියානු, උතුරු හා දකුණු ඇමරිකානු, හා වෙනත් යුරෝපීය රටවල් රාශියකින් තෝරාගත් පුද්ගලයන් 1,092කුගේ සම්පූර්ණ ඞීඑන්ඒ එක් රැස් කර ගෙන තියෙනවා.
මේ ව්‍යාපෘතියේ එක් විද්‍යාඥයකු වූ එංගලන්තයේ බැල්ටිමෝරයේ ජෝන්ස් හොප්කින්ස් වෛද්‍ය විද්‍යාලයේ මහාචාර්ය අරවින්ද චක‍්‍රවර්ති ඒ පිළිබඳ අදහස් දැක්වූයේ මෙහෙමයි: ‘අපේ මේ අධ්‍යයනය සඳහා ජාන ප‍්‍රදානය කළ අය කිසිම රෝගයක් නොමැති අයයි. ඒ නිසා අපට සාමාන්‍යයෙන් පොදු මට්ටමේ ජාන පැවතිය හැකි විවිධ ආකාරයන් පිළිබඳව අවබෝධයක් ගන්නට මඟ පෑදුණා.
‘පසුබිම් දැනුමක් ලෙස අපට මෙහි ඉදිරි කටයුතුවලදී එය ප‍්‍රයෝජනවත් වුණා. දැන් මේ අනුව විද්‍යාඥයන්ට සම්මතයක් ලැබෙනවා වෙනත් අයගේ ජාන හා සසඳා බලන්නට. නිදසුනක් වශයෙන් මෙහි නිරෝගී අයකුගේ ගෙනෝමය සමග දියවැඩියා රෝගියකුගේ ගෙනෝමය සසඳා බලන්න පුළුවන්.’
මේ පර්යේෂකයන්ගේ සොයා ගැනීම් පිළිබඳ විස්තර අන්තර් ජාලයේ ඇති ‘නේචර්’ (Nature) සඟරාවේ පළ වී තියෙනවා.
දැනට පිළිගැනීමක් තියෙනවා, පිළිකා, හෘද රෝග හා දියවැඩියාව වැනි බහුලව දක්නට ලැබෙන සංකීර්ණ රෝග තත්වයන්ට ජානවලින් කිසියම් බලපෑමක් සිදු වන බව. මෙය තේරුම් ගැනීමට හැකි රහස සැඟවී ඇත්තේ මේ ජාන විකෘතතාවලයි.
ඔක්ෆර්ඞ් විශ්ව විද්‍යාලයේ මහාචාර්ය ගිල් මැක්වීන් මෙහෙම කියනවා: ‘අප සියලූ දෙනා ම ඇවිදිනවා. ඒ ස්වාභාවිකව සිදු වන අත්හදා බැලීම්. අපේ සමහර ජාන එහිදී අකි‍්‍රයයි. සමහරක් සකි‍්‍රයයි. අනික් ඒවා වඩාත් සකි‍්‍රයයි.
‘අපේ පර්යේෂණයෙන් සොයා ගෙන තියෙනවා, සාමාන්‍යයෙන් නිරෝගී යැයි පෙනෙන සෑම පුද්ගලයකු තුළ ම දුර්ලභ වෙනස්කම් සහිත ජාන සිය ගණනක් ඇති බව. ඒවා ජාන කි‍්‍රයාකාරීත්වයට සැලකිය යුතු බලපෑමක් කරනවා, ඒ සමගම එයිනුත් ඉතා සුළු ප‍්‍රමාණයක්, දෙකේ සිට පහ දක්වා ජාන ප‍්‍රමාණයක් වෙනත් අය තුළ රෝග තත්වයන් ඇති කිරීමට දායකත්වයක් සපයන බවත් හෙළි කර ගෙන තියෙනවා.’
මේ ව්‍යාපෘතිය සඳහා ජාන ලබා ගැනීමට ජනගහනයන් තෝරා ගැනීමේ දී ඔවුන්ගේ ආදි සංක‍්‍රමික ඉතිහාසයත්, වෙනත් අයට ඇති ඔවුන්ගේ ජානමය සම්බන්ධතාත් අධ්‍යයනයට ලක් කළා.
ජාන පරිත්‍යාගශීලීන් අතරින් අහඹු ලෙස තෝරා ගත් ඥාතී නොවන එක් නිරෝගී අයකුගේ රුධිර සාම්පල ලබා ගෙන ඒවා රුධිර ෙසෙල ලෙස ගබඩා කර නොකඩා වර්ධනය වන්නට සලස්වා තිබෙනවා. ඒවා අනාගතයේ අධ්‍යයන කටයුතුවලට යොදා ගැනීමට බලාපොරොත්තු වෙනවා.
එයින් පසු ඞීඑන්ඒ වර්ගීකරණය කොට පොදු දත්ත සමුදායකට (database) එක් කෙරෙනවා.
ජාන ව්‍යුහ විපර්යාස නියැදියෙන් සියයට පහකට වැඩි ප‍්‍රමාණයකට ඇත්නම් ඒවා පොදු ඒවා ලෙස සැලකෙනවා. අඩු ජාන දර්ශ පැවතීම සියයට 0.5ටත් 5ටත් අතර ප‍්‍රමාණයකින් ඇති විට හා දුලබ වෙනස්කම් ඇති ජාන පැවතීම සියයට 0.5ට අඩු වූ විට ඒවා පොදු තත්වයන් ලෙස සැලකෙන්නේ නැහැ.
මීට පෙර පැවති අධ්‍යයනයන්හිදී පොදු වෙනස්කම් ලෙස සලකනු ලැබුවේ අඩු ජාන දර්ශ පැවතීම සියයට 58ක් හා දුලබ වෙනස්කම් ඇති ජාන පැවතීම සියයට 87ක් ලෙසයි. ඒ මුල් වරට මේ තත්වයන් හඳුන්වා දෙද්දීයි.
මහාචාර්ය චක‍්‍රවර්ති පැවසුවේ දුලබ වෙනස්කම් ඇති ජානවල දී පර්යේෂකයන් විසින් පරීක්ෂණයට භාජනය කළ අය ගෙන් 130ත් 400ත් අතර දෙනකු වෙනස් ප්‍රෝටීන් තත්වයන් පැවති බවත් ඒවා එකක් හෝ දෙකක් පිළිකා සෑදීමේ ප‍්‍රවණතාවක් පළ කර ඇති බව සොයා ගත් බවයි.
ඞීඑන්ඒ ජාන විකෘත ඇතුළත් දත්ත සමුදාය පර්යේෂකයන්ට උදවු වේවි ඒ ඒ රෝගීන්ට වෙන වෙන ම සලකා ප‍්‍රතිකාර කරන්න. ඒ වගේ ඔවුන්ට හැකි වේවි ඒ අනුව අලූත් ඖෂධ නිපදවන්න.
සෑම නිරෝගී අයකු තුළ ම හානිකර දුලබ ජාන වෙනස්කම් ඇති බව මේ පර්යේෂණයේදී තහවුරු වුණත් අපේ ගෙනෝමය (Genome) තුළ ඒ කොපමණ දෝෂ තිබුණත් හානියක් නොවී ජීවිතය ගෙන යාමට හේතුවන සාධක ගණනාවක් ද ඇතැයි මහාචාර්යවරයා පවසයි. ඒ එක හේතුවක් වන්නේ ජාන යුගල වශයෙන් පැවතීමයි. එහෙත් අපට අපේ වැඩට අවශ්‍ය වන්නේ ඒ යුගලයෙන් එකක් පමණක් වීමයි.
එසේ ම ගෙනෝමය තුළ ඇති තවත් සමතිරික්ත ජානයක් මගින් විශේෂ ඌණතාවක් ඇති විටදී හානි පූර්ණය වීමක් සිදු විය හැකියි. ඊට අමතරව පුද්ගලයකු තුළ ඇති තවත් හානිකර ජානයක් ප‍්‍රතිචාර නොදක්වා නිෂ්කි‍්‍රයව සිටින්නට ඉඩ තියෙනවා, ඊට ප‍්‍රතිචාර දැක්විය යුතු දෙයකට මුහුණ දීමට ඔහුට කිසිදාක අවස්ථාවක් නොලැබුණොත් එහෙම වෙන්නට පුළුවන්.
ගෙනෝම 1000 ව්‍යාපෘතියේ පළමු අදියර 2008 දී සම්පූර්ණ කෙරුණා. දෙවන අදියරට අයත් වූයේ රෝගවලට බලපාන ජාන විමර්ශනය කිරීමයි. ඒ සඳහා පුද්ගලයන්ගේ ගෙනෝම වඩාත් සුපරීක්ෂාකාරීව විමර්ශනය කෙරුණා.
මේ ව්‍යාපෘතියේ අවසාන භාගයේ දී තවත් පුද්ගලයන් 1,500කගේ ගෙනෝම එකතු කෙරුණා, තවත් රටවල් 11 ජනගහනයන් අතරින්.
අමෙරිකාවේ හුස්ටන්හී බේලර් වෛද්‍ය විද්‍යාලයේ ආචාර්ය රිචඞ් ගිබ්ස් පවසන්නේ, ‘මේ ව්‍යාපෘතිය ඉඩ සලසනවා දුලබ ජාන වෙනස්කම් තේරුම් ගැනීමට, විවිධ ජනගහනයන් විශාල පරාසයක.’ කියායි.
‘අපට විශේෂ අවධානයක් යොමු කරන්න පුළුවන් වුණා, ජාන විවිධත්වය මිනිසාගේ සෞඛ්‍යයට හා රෝගීවීම්වලට කෙසේ බලපානවාදැයි කියා සොයන්නට.’ ඔහු වැඩි දුරටත් කියනවා.
ඔහුගේ සගයකු වූ ආචාර් ෆුලි යූ කියන්නේ, ‘මේ ව්‍යාපෘතියෙන් සිදු වන බලපෑම අති විශාලයි.’ කියායි.
‘අපට මෙතැන තියෙනවා, පුද්ගලයන් 1,100කගේ ජාන ගැන තොරතුරු. දුලබ හා පොදු විකෘතිතා සමග ජාන ද්‍රව්‍යවලින් සිදු වන වාසි හා හානිකර දේ පිළිබඳව තේරුම් ගත හැකි ඞීඑන්ඒවල ඇති ව්‍යුහමය වෙනස්කම් ආදිය.’ ඔහු පවසනවා.
‘ඒ අනුව මුළු ව්‍යාපෘතියම විකෘතිතා මිලියන 38ක් ඇතුළත් සිතියමක් අපට සපයා තියෙනවා. එය හැඳින්වෙන්නේ කේවල නියුක්ලියෝටයිඞ් පොලිමෝෆිසම්ස් එහෙමත් නැත්නම් එක අකුරකින් වෙනස් වන ඞීඑන්ඒ කේතයන් කියලයි.’
ආචාර්ය යූ විශ්වාසය පළ කරනවා ‘මේ සොයා ගැනීම් ශායනික කටයුතුවල විශාල දියුණුවක් ඇති කරාවි’ කියලා.
‘ඒවා සමහරක් බේලර් වෛද්‍ය විද්‍යාලයේ ජාන රසායනාගාරය දැනටමත් ඉක්මනින් හා නිවැරදිව රෝග විනිශ්චය කිරීමට සාර්ථකව යොදා ගන්නවා.’
‘මෙවැනි ව්‍යාපෘතියකින් අතුරුඵල රාශියක් ඇති විය හැකියි.’ කියන ආචාර්ය යූ ඔහුගේ රසායනාගාරය දැනටමත් මේ තොරතුරුමත‘ඇට්ලස් 2’ කියා නව මෙවෙලමක් සංවර්ධනය කර ඇති බව හෙළි කරනවා. එය දැන් බේලර් වෛද්‍ය විද්‍යාලයේ මුළු ගෙනෝම රසායනාගාරය ම භාවිතයට ගන්නවා.
2 Comments
ජයවේවා! :)
ReplyDeletehip hip hure.......
ReplyDelete